Генетики совершили настоящий подвиг. Взяв анализ крови у 2575 жителей Гренландии (10 процентов населения), рассеянных по огромной площади острова (больше чем вся Западная Европа), они выявили генетическую мутацию, вызывающую у гренландцев сахарный диабет второго типа. Результаты исследования представлены в последнем номере журнала Nature.
Гренландские и датские ученые узнали, что мутации гена TBC1D4 поднимают уровень глюкозы и инсулина в крови спустя два часа после еды (для имитации приема пищи пациентам давали раствор глюкозы перорально), а также повышают риск диабета. Этот вариант гена встречается только у гренландцев и отвечает за 15 процентов всех случаев заболеваний на острове.
Взять анализ крови у 10 процентов населения острова было нелегко — все получилось только благодаря наплыву добровольцев. Трудно было и проводить анализ данных: многие респонденты оказались близкими родственниками. Но технология ДНК-микрочипов помогла быстро «просканировать» собранные образцы на предмет 250 000 мутаций, связанных с болезнями обмена веществ. Внимание ученых привлек определенный вариант гена TBC1D4, управляющий усвоением глюкозы в мышечных клетках. У носителей этой мутации мускулы плохо поглощают глюкозу, поэтому после приема пищи, например, уровень сахара в крови резко вырастает. В геноме европейцев эта мутация отсутствует, но ей наделены 23 процентов гренландцев. 60 процентов индивидов старше 40 лет, унаследовавшие TBC1D4 от обоих родителей, болеют сахарным диабетом второго типа
Исследования генетических ассоциаций обычно проводят на крупных, демографически смешанных популяциях, но новая работа говорит о том, что они приносят отличные результаты при работе с небольшими изолированными группами. Вообще, механизмы действия патогенных генов в таких случаях выявить значительно легче.
Авторы статьи также рискнули предположить, что данная мутация появилась в ходе естественного отбора при переходе от традиционной диеты гренландских рыболовов и охотников на тюленей (богатой белками и жирами, но практически лишенной углеводов) — к современной.
